マルファン症候群の症状と経過!この病気は遺伝するのですか?

健康の知恵

 

 

マルファン症候群は、
身体の結合組織に影響する遺伝子疾患のことで、

骨格、肺、目、心臓や大動脈といった多くの器官に症状が現れます。

症状の度合いはそれぞれの患者によって異なります。

マルファン症候群患者の
約75%が親からの遺伝によって生まれ、

約25%は突然変異によって新たに生まれています。

特に注意すべき点は

マルファン症候群患者の大動脈は
正常より太くもろいことがあり、

血管にかかる圧力により、

大動脈の拡大(瘤)、解離、破裂や、
大動脈弁および僧坊弁の閉鎖不全などが

引き起こされてしまう危険があることです。

この記事では、難病情報センターの
「マルファン症候群の解説」

一般の利用さん向けにわかりやすくお伝えします。

マルファン症候群(指定難病167)

 

 

 

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患者さんはどのくらいいるのですか

およそ5,000人に1人
この病気の遺伝子の変化をもっていると報告されています。

最近、
症状が必ずしもそろっていなくても
同じように病気の原因となる遺伝子の変化が
次々にみつかっているので、
もう少し多い可能性があります。




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どのような人に多いのですか

マルファン症候群の原因になる
遺伝子の変化をもったひとがこの病気になります。

男女差や人種により頻度が変わるわけではありません。

ただし、遺伝子の変化があっても
症状が現れるまでに年月がかかることがあります。

 

原因はわかっているのですか

マルファン症候群の原因は遺伝子の異常(変化)です。

マルファン症候群の原因遺伝子はFBN1です。

別の遺伝子(TGFBR1,TGFBR2,SMAD3,TGFB2,TGFB3)の変化でも

少し症状は違いますが、
似た症状をおこすことが最近わかってきました。

後者については、

マルファン症候群として
一つの病気と考えられることが少なくありませんが、

症状の違いがあり、

区別して対応する必要があると
考えられるようになっています。



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実際に通院されている患者様から「治療後は調子が良いのに寝て起きたら痛くなってしまった」と良く聞きます。
寝る前は調子が良くて朝起きたら、、その間にやっていることは寝ているだけ。
つまり寝ている姿勢が悪いのか?使っている寝具が悪いのか?
このどちらかしかないということでドクタータフィが誕生しました。

試作品を作り通院している患者様に体験していただき、患者様の好みも聞きながら、
適度な反発力で骨盤や背骨の位置を安定させ寝返りも打ちやすいマットレスが完成しました。
低反発のマットレスだと体が沈み込んでしまい寝返りが打ちにくくなってしまいます。
(これを棺桶睡眠と私たちは呼んでいます)
血液やリンパの流れを良くするために寝返りは非常に大切です。

この病気は遺伝するのですか

常染色体優性遺伝ですので、

確率論的にはマルファン症候群の親から
マルファン症候群のお子さんが生まれる確率は50%ということになります。

ただし、患者さんのおよそ4人に一人は
両親のどちらもマルファン症候群ではなく、

その人から遺伝子の変化が始まっています。

こうした患者さんもそのお子さんには
50%の確率で次の世代に遺伝します。

隔世遺伝はありません。

 

 

マルファン症候群に気づいたらどうする

この病気は、人により症状が異なります。

定期的に主治医と相談し、
症状や心臓血管系の状態に合わせて生活管理をしてください。

血圧を上げる動作や激しい運動、
体がぶつかり合う運動は避けて、
大動脈、眼、骨が傷つく危険を減らしてください。

必要な時期が来たら手術をすることが重要です。

禁煙は必要です。

 

 

 

どのような症状がおきますか

特徴的な症状は

高身長や細く長い指など骨格の症状、眼の症状、心臓血管の症状ですね。

でも、すべての人にすべてあらわれるわけではありません。

原因遺伝子がFBN1でない場合、
上で述べたように症状が少し違うので、

ロイス・ディーツ症候群と呼び、
区別されるようになっています。

 

血管だけの症状

血管(胸の大動脈)の症状だけで
身体の症状がない場合、

病気のおこりかたも違いがあるので、
家族性胸部大動脈瘤・解離として区別して診断治療される場合があります。

 

心臓や血管の症状

心臓や血管の症状は、
弁の働きが悪くなったり(弁膜症)、
血管の膨らみがすすんで壁が裂けたりする(大動脈解離)ことが無ければ、

自覚症状としてあらわれませんが、

突然に血管が裂けると
生命に関わる大きな出来事になることがあります。

 

骨格の症状

骨格の症状が強い場合には
美容上の問題ばかりでなく、

呼吸機能に影響したり、
腰痛など痛みの原因になることがあります。

 

肺に穴が開く症状

肺に穴が開く気胸という状態も起こります。

 

目の症状

眼の症状としては
強い近視・乱視や水晶体のずれによる視力障害などがあります。

 

 

 

どのような治療法がありますか

動脈の膨らみが進んだ場合や、
動脈解離が起こってしまった場合には、

外科手術により、
動脈を人工血管に置き換える必要があります。

最近では、
あらかじめ予定された手術の成績はかなり良くなっています。

一方、一旦、大動脈解離がおこってしまうと、
手術成績は悪くなり、その後の再発の可能性も高まります。

動脈の膨らみが進んできたら、
専門医により適切に薬による治療

(ベータ遮断薬やロサルタンなどARBという薬)を受けて、

血圧を下げ、動脈の変化を止める必要があります。

骨格の症状が強い場合にも
手術が行われることがあります。

眼の症状も水晶体のずれが大きい場合には
手術が行われることがあります。

 



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予防法はあるの

マルファン症候群自体を完治することは難しいため、

予防や症状に合わせた治療が必要です。

血管の症状に対しては
血圧を下げる薬(ベータ遮断薬やロサルタンなど)を服薬し、

動脈変化の進行を抑えます。

しかし動脈解離などの危険があれば
手術で人工血管に替えます。

背骨の変形には装具をつけて
進行を予防する場合があります。

ひどい場合は手術が適応されます。

目の症状には近視には
コンタクトレンズなどの使用

水晶体のずれには
無水晶体用眼鏡と散瞳薬(瞳孔を広げる目薬)

併用するなどして対応していきます。

激しい運動は
血管に負担をかける恐れがあるため避け、

規則正しい生活も重要です。



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試作品を作り通院している患者様に体験していただき、患者様の好みも聞きながら、
適度な反発力で骨盤や背骨の位置を安定させ寝返りも打ちやすいマットレスが完成しました。
低反発のマットレスだと体が沈み込んでしまい寝返りが打ちにくくなってしまいます。
(これを棺桶睡眠と私たちは呼んでいます)
血液やリンパの流れを良くするために寝返りは非常に大切です。

どういう経過をたどるのですか

マルファン症候群は、
以前は、病気であることを知らないままに放置し、

大動脈解離など
命に関わる変化が起こってから病院に受診することも少なくなく、

30代半ばで命を落とされるかたも少なくありませんでした。

今では、適切に治療(手術を含む)を受けることで、

普通の方と同じように高齢になっても
元気に過ごされる方も少なくありません。

上で触れたように、
大動脈解離がおこってしまうと
その後の経過は良くありませんので、

適切な薬による治療と必要な場合には
予防的な予定手術を受ける必要があります。

 



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日常生活でどのような注意が必要ですか

動脈の膨らみの程度が軽い場合には
日常生活での注意点はありませんが、

定期的な病院受診と検査により、
動脈の膨らみの変化がないことを確認する必要があります。

動脈の膨らみが進んできたら、
治療を受けるとともに血圧が上がるような行動は

・重い物を持ち上げる

・息こらえの必要な運動

・激しい運動、などは避ける必要があります。

大動脈解離が起こってしまっている場合にはなおさらで、

専門医師の指示に従う必要があります。

 
 



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最後に

マルファン症候群は
完治が見込みにくい病気ですが、

適切な治療と日常の生活管理で
普通の人と同じ生活を送ることができます。

動脈解離は命の危険があるため
定期的に病院で検査して予防していくと良いでしょう。

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