もやもや病の症状とその後の経緯!その遺伝性と治療法のポイントとは?

健康の知恵

もやもや病とは、

脳に栄養を送る太い動脈がつまり、
不足した血液を補うように周りから細い血管が発達する病気です。

このために、
一時的な手足の麻痺、言語障害を起こすことがしばしば見られます。

血流不足を補うために拡張した脳内の血管、

“もやもやした細い血管”が脳底部に見られることが特徴です。

もやもや病で細くなる血管は、

“ウィリス動脈輪”という
血管の環状交差点(ロータリーのようなもの)をつくっています。

そのためウィリス動脈輪閉塞症とも呼ばれます。

この記事では、難病情報センターの
「もやもや病解説」を一般の利用さん向けにわかりやすくお伝えします。

もやもや病(指定難病22)

 



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患者さんはどのくらいいるのですか

もやもや病は、

人口10万人あたり6-10人程度いると考えられています。

都道府県に登録されている患者さんの人数は、
平成25年度16,086人でした。

昭和57年度に最初に599人に発行されてから
32年間で徐々に増加していますが、

必ずしも患者さんが増加しているわけではなく、
病気が広く認識され、診断される機会が多くなったものと考えられます。

 

 

この病気はどのような人に多いのですか

もやもや病には家族内発症するかたが
10~12%程度に見られると言われています。

つまり、本人がもやもや病の場合、
その親や兄弟姉妹、いとこなどにも

もやもや病の方がいる可能性が
一定程度(10~12%程度)ありうるということです。




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この病気の原因はわかっているのですか

病気の原因はまだ解明されていません。

もやもや病患者さんに病気の症状がおこるメカニズムや、
ある特定の遺伝子を持つ方に発症し易い傾向があることまでは

最近の研究で明らかにされています。

 

 

この病気は遺伝するのですか

現在わかっている範囲では、
もやもや病の患者さんから生まれたお子さんが、
必ずしも、もやもや病を発症するとは言い切れません。

兄弟がもやもや病のかたがいらっしゃる場合に、
必ずしもそのご本人がもやもや病を発症するとは言い切れません。

遺伝の関わる疾患ではあるけれども、
必ずしも親子や兄弟で伝わるとは言い切れないというのが
現在のデータが示す事実です。

家族内発症を高頻度に起こしている家系があることが知られています。

一方で、家族歴なく発症している患者さんも見られます。

どの病気にも共通して言えることですが
病気の成りやすさには遺伝的素因が関わっています。

この素因そのものに直接脳血管を閉塞させる性質はなくても

ある他の要因が加わると、
脳の血管に異常を来すという性質のものなのかもしれません。

患者さんの家族の中に、
比較的若くして脳卒中を患った家族がいる場合などは、

家族性発症が疑われます。

従って、このような患者さんに御兄弟、姉妹がいる場合は
脳の血管をMRIなどで調べるのが良いと思われます。




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どのような症状がおきますか

前頭葉の血流不足による症状が起きやすく、
症状が一時的に起こり回復する事がしばしば見られます。

そのため、
医療機関への受診が遅れることもあるので注意が必要です。

典型的には、手足の麻痺が生じます。

言葉が話せなくなったり、
ろれつがまわらなくなるといった言語障害もしばしば見られます。

小児には、
熱いめん類などを食べ物をたべるときの
ふーふーと冷ます動作や
フルートなどの楽器演奏や走るなど

息がきれるような運動が引き金となって
症状がでることがしばしば見られます。

脳内の二酸化炭素濃度が低下して
脳血管が収縮しさらに血流不足になることが原因です。

また脳梗塞や脳出血を発症し、
その際に行われた精密検査で診断されることも比較的多く見られます。

一方、
口の周りや手足のしびれ、頭痛といった一見、
軽微な症状で頭部の検査をした所、
この病気が判明することもあります。

また、けいれん発作や手足が意思に反して
ガクガクと動いてしまう不随意運動という症状も稀に見られます。

また、高次脳機能障害といって

成人の患者さんに
情報処理能力、注意力、記憶力などの低下を来す事もあります。

小児期に脳梗塞、脳出血を来した患者さんには
知能の発達障害が見られる事があります。

 



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どのような治療法がありますか

脳卒中の予防のためには手術治療が効果的です。

これは原因となっている内頸動脈の閉塞を直接治すものではなく、

新たに血流の供給をするようなバイパス経路を作成するものです

血液の中の血小板(けっしょうばん)という成分の機能を抑えて

血液を固まりづらくする抗血小板薬が使用されることもあり、
一定の効果があると考えられています。

脳卒中を起こした直後の患者には、
一般的な脳卒中に対する治療が行われ、

症状が安定した段階で外科的治療を考慮するのが一般的です。




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どういう経過をたどるのですか

脳の血管の閉塞に関しては、
最初の診断時と同じ状態が何年も何十年も変わらない人もいれば、

徐々に進行していく人もいるといわれています。

従って、定期的なMRIなどによる検査が必要と思われます。

適切な治療や管理を受けて
学業生活を終えて就労されている方や、

妊娠出産をへてお子さんをお持ちになっておられる方が多くいらっしゃいます。

約7割程度の患者さんは、
症状的には安定して生活を送っていると見込まれています。

一方で、初発症状が

脳出血や脳梗塞の場合は、
運動麻痺、言語障害、高次脳機能障害などが

後遺症として見られることがしばしばあります。

小児では、

明らかな身体的障害を持たなくても、
慢性的頭痛などによる不登校もしばしば見らます。

成人では高次脳機能障害による
就労困難なども少なくないと見られます。

 

 

日常生活でどのような注意が必要ですか

特に小児の場合では、症状がしばしば出現する場合、

激しい運動、楽器などの演奏は控え、
なるべく早期に手術治療を行うことを主治医と相談すべきであると思われます。

治療後、
症状が安定している児童に対しての
過度な生活動作制限の必要はないので、

手術後に症状が消失しているにもかかわらず、
長期に渡り日常生活などが制限されている場合には

学校及び主治医と相談してください。

手術後、
一過性虚血発作がたびたび起こる例であっても

半年~1年程の経過で安定することが大多数と思われます。

 


 



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もやもや病の長期予後

子どものもやもや病は
ほとんどが虚血型ですが、

大きな脳梗塞が起こる前に見つかって、

適切なバイパス手術が行われると、
その後ひどい脳梗塞を起こすことはまれです。

京都大学と国立循環器病研究センターのグループが、
ある時期にバイパス手術をした子どもたち58人のその後を

9~33年間(平均18年間)追跡調査したころ、
新しく脳梗塞を起こして後遺症が出たのは1人だけでした。

ただし成人後に出血型に変わった人が3人いました。

つまり、手術をして落ち着いた状態になれば、
脳梗塞を起こす心配はとても少なくなるものの、

大人になってからの出血については、
警戒しておかなければならないということです。

 




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最後に

ほんの10年前まで、
もやもや病の原因は全く不明で、

虚血型にはバイパスが効くが、
出血型には対処する方法がない、という状況でした。

もやもや病は日本で見つかった病気で、
研究も治療も日本が常に世界をリードしてきました。

今後研究がさらに進み、
国内の患者さんたちの人生が守られ、
さらに世界の患者さんたちが救われることを願っています。

 
 



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